Boli rare sau boli orfane?
In documentul „Bolile rare: o provocare pentru Europa”, elaborat de Comisia Europeana, se arata ca „intre 5.000 si 8.000 de boli rare afecteaza sau vor afecta 29 de milioane de persoane in Europa”. Ceea ce inseamna ca, totusi, bolile rare nu sunt deloc rare daca sunt privite in ansamblu. Tocmai din acest motiv, asociatiile de pacienti cu boli rare si alte organizatii non-guvernamentale pledeaza pentru a fi denumite boli „orfane” sau „orfeline”, termeni care se apropie mai bine de realitate.
De ce? Pentru ca bolile rare sunt in mare masura orfane de tratament, diagnostic si ingrijire adecvata. Potrivit Orphanet, portalul de referinta pentru informatii privind bolile si medicamentele orfane, domeniul bolilor rare sufera de un deficit al cunostintelor medicale si stiintifice. „Pentru mult timp, doctorii, cercetatorii si politicienii nu au fost avizati despre bolile rare si pana foarte de curand nu exista cercetare reala sau politica de sanatate publica privind aspectele legate de acest domeniu. Nu exista tratament pentru majoritatea bolilor rare, dar tratamentul si ingrijirea medicala corespunzatoare pot imbunatati calitatea vietii celor afectati si sa le prelungeasca durata vietii”, semnaleaza specialistii.
In Romania, frecventa bolilor rare este similara tarilor europene. In total, bolile rare afecteaza in tara noastra aproximativ 1,3 milioane de persoane. Majoritatea pacientilor cu boli rare nu beneficiaza inca de diagnostic corect si nici de tratament complet si ingrijire adecvata, potrivit Aliantei Nationale pentru Boli Rare Romania.
Ce sunt bolile rare?
Majoritatea bolilor rare sunt boli genetice (80%). Ele sunt ereditare, in general fiind transmise de la o generatie la alta. Dar pot fi si rezultatul unei mutatii spontane, noi, fara ca in familie sa fi existat inainte un caz asemanator. Acest lucru se poate intampla frecvent in caz de sindromul Down. Restul bolilor rare nu au componenta ereditara, iar printre acestea se pot numara: cancere rare, boli autoimune, malformaţii congenitale, boli toxice, boli infecţioase si de alte cauze (factori de mediu etc.).
Bolile rare se pot manifesta de la nastere sau din primii ani ai copilariei. Dar in peste 50% dintre bolile rare, primele semne clinice apar la varsta adulta. Insa indiferent de momentul declansarii, bolile rare se insotesc, in general, de dificultati motorii si/sau senzoriale, care determina dizabilitati fizice si/sau psihice.
Boli nerentabile pentru industria farmaceutica
Considerate nerentabile de catre laboratoarele farmaceutice, bolile rare fac putin sau deloc obiectul cercetarii. Consecintele: diagnosticul se poate intinde pe mai multi ani, pacientii nu dispun decat in mica masura de tratament sau, mai grav, primesc tratament inadecvat, gresit, daunator.
Toate acestea sunt semnalate de Comisia Europeana in documentul citat anterior: „Cercetarea bolilor rare este nu numai insuficienta, ci si dispersata in diverse laboratoare pe tot cuprinsul UE. Lipsa politicilor specifice de sanatate privind bolile rare si deficitul de expertiza in domeniu au drept consecinta diagnosticarea intarziata si accesul dificil la asistenta medicala. Aceasta situatie are drept rezultate neajunsuri suplimentare de natura fizica, psihologica si intelectuala, tratamente inadecvate sau chiar daunatoare si pierderea increderii in sistemul de asistenta medicala, in ciuda faptului ca unele boli rare sunt compatibile cu o viata normala daca sunt diagnosticate la timp si ingrijite corespunzator. Diagnosticarea gresita si nediagnosticarea constituie principalele impedimente in calea imbunatatirii calitatii vietii a mii de pacienti care sufera de o boala rara”.
Insa dincolo de rapoarte si de pragmatismul industriei farmaceutice, pacientii si familiile lor se simt marginalizati si pierduti in sistemul sanitar si social. Zilele lor se masoara in asteptari, nesiguranta, izolare si, poate, un dram de speranta.
