După 50 de ani, această absență moleculară stranie i-a făcut pe cercetătorii din Marea Britanie și Israel să descrie un nou sistem de grupe sanguine la om. În 2024, echipa și-a publicat lucrarea, informează Sciencealert.

„Reprezintă o realizare uriașă și punctul culminant al unui efort îndelungat, de a stabili, în sfârșit, acest nou sistem al grupelor de sânge și de a putea oferi cea mai bună îngrijire pacienților cu grupe de sânge rare, dar importante”, a spus hematologul Louise Tilley, medic la Serviciul Național de Sănătate din Marea Britanie.

Deși cunoaștem sistemul grupelor sanguine ABO și factorul Rh (aceasta este partea plus sau minus), de fapt, oamenii au sisteme diferite de grupe de sânge, bazate pe varietatea de proteine ​​​​de pe suprafața celulară și zaharurile care acoperă celulele sanguine.

Corpul uman folosește aceste molecule de antigen, printre celelalte scopuri, ca markeri de identificare pentru a separa „eul” de non-sinele potențial dăunătoare.

Dacă acești markeri nu se potrivesc când se primește o transfuzie de sânge, acest lucru poate provoca reacții negative sau poate fi fatal.

S-a descoperit o nouă grupă de sânge

Cele mai multe grupe sanguine importante au fost identificate la începutul secolului al XX-lea. De atunci, a fost descoperită o nouă grupă de sânge, numită ”Er”, descrisă pentru prima dată de cercetători în 2022. Este și cazul noii grupe sanguine.

„Munca a fost dificilă, deoarece cazurile genetice sunt foarte rare”, a explicat Tilley.

Cercetările anterioare au descoperit că mai mult de 99,9% dintre oameni au antigenul AnWj care lipsea din sângele pacientei, în 1972. Acest antigen trăiește pe o mielină și o proteină limfocitară, ceea ce a determinat cercetătorii să numească sistemul nou drept grupa sanguină MAL.

Grupa sanguină MAL

Când cineva are o versiune mutantă a ambelor copii ale genelor MAL, ajunge să aibă o grupă sanguină AnWj-negativă, ca pacienta însărcinată. Tilley și echipa au identificat trei pacienți cu grupa sanguină rară care nu aveau această mutație, sugerând că, uneori, tulburările de sânge pot determina suprimarea antigenului.

„MAL este o proteină foarte mică, cu unele proprietăți interesante, care au făcut dificilă identificarea.

Asta a însemnat că trebuie să urmăm mai multe linii de investigație pentru a acumula dovezile de care aveam nevoie pentru a stabili această grupă de sânge”, a explicat Tim Satchwell, biolog celular la Universitatea de Vest a Angliei.

Pentru a determina că au gena corectă, după zeci de ani de cercetare, echipa a introdus gena normală MAL în celulele sanguine care erau AnWj-negative. Acest lucru a livrat efectiv antigenul AnWj acelor celule.

Se știe că proteina MAL joacă un rol vital în menținerea stabilă a membranelor celulare și în sprijinirea transportului celular. Mai mult, cercetările anterioare au descoperit că AnWj nu este prezent la nou-născuți, ci apare la scurt timp după naștere.

Markerii genetici din spatele mutației MAL

Interesant este că toți pacienții cu AnWj negativ incluși în studiu au avut aceeași mutație. Cu toate acestea, nu s-au găsit alte anomalii celulare sau boli asociate cu această mutație.

După ce cercetătorii au identificat markerii genetici din spatele mutației MAL, pacienții pot fi testați pentru a vedea dacă grupa lor de sânge este moștenită sau este cauzată de suprimare, ceea ce ar putea fi un semn al unei alte probleme medicale subiacente.