Cristina Furtună, AMS Laborator Genetic: Secvențierea genomului uman a deschis calea către medicina personalizată

Testarea PCR a devenit una dintre cele mai folosite sintagme la nivel global în anul 2020. Această metodă de testare reprezintă și în prezent cel mai sigur mod de confirmare sau infirmare a prezenței infecției SARS-CoV-2. Testările genetice și biomoleculare nu sunt însă ceva nou. Ele sunt considerate de ani de zile drept un element de bază în medicina viitorului. Am discutat despre beneficiile pe care ele le oferă cu Cristina Furtună, director general AMS Laborator Genetic.

Capital: Ce a reprezentat criza Covid-19 pentru domeniul testărilor genetice și biomoleculare?

C.F.: Criza sanitară generată la nivel global de pandemia Covid-19 a avut un efect complex asupra industriei de testare genetică și biomoleculară. Pe o de o parte, multe tipuri de testări asociate diferitor patologii s-au redus ca volum. Oamenii s-au prezentat mai rar la doctori, deseori doar în momente de urgență. Acest lucru a condus automat și la o reducere a cererii de testări. Pe de altă parte, au crescut puternic volumele testărilor de tip PCR. Oamenii trebuie să știe însă că testarea de tip PCR nu a fost inventată acum și nu se utilizează doar pentru identificarea prezenței virusului SARS-CoV-2. Este o tehnică de analiză genetică existentă de mulți ani, acronimul în engleză PCR venind de la denumirea extinsă: amplificare enzimatică in vitro a acizilor nucleici. Sigur este o denumire extrem de tehnică și e mult mai ușor de reținut PCR. Prin această tehnică se produce o multiplicare de ordinul milioanelor a materialului genetic dintr-o probă, spre exemplu, se poate identifica o genă virală dintr-un exudat faringian sau nazal.

Capital: Vor înlocui testările rapide analizele de tip PCR?

C.F.: Înclin să cred că nu. Testările rapide au evoluat desigur foarte mult în ultimele 6-7 luni, precizia lor fiind impresionantă. Inclusiv în cadrul laboratorului nostru oferim și astfel de testări rapide, cu acuratețe foarte mare, produse de compania Abbott. Avantajele principale ale acestor tipuri de testări sunt legate de timpul redus de furnizare a rezultatelor, aproximativ 15 minute, și, pe de altă parte, de costul relativ redus prin comparație cu o testare PCR. Testarea PCR rămâne însă standardul de aur pentru confirmarea prezenței virusului SARS-CoV-2. În practică, rezultatele pozitive ale testelor rapide sunt de regulă urmate de verificarea prin testarea PCR. Cred că ambele tipuri de testare vor continua să se dezvolte și să fie utilizate complementar.

Capital: Testările genetice și de biologie moleculară există de mulți ani. Care sunt principalele arii medicale în care se văd cele mai importante beneficii ale lor?

C.F.: Piața globală a testărilor genetice și biomoleculare a cunoscut o dezvoltare puternică în ultimii 10 ani la nivel global, și ea s-a dezvoltat din ce în ce mai mult și în România. Secventierea genomului uman a deschis calea către medicina personalizată, sau mai corect spus la abordări și tratamente personalizate. Modul unic in care organismul nostru poate răspunde la anumite medicamente din scheme de tratament care ne sunt recomandate, respectiv farmacogenetica, sau verificarea existentei de predispozitii și mutatii genetice, identificarea celor mai eficiente solutii de tratament fac parte din avantajele oferite de testările genetice și biomoleculare. Primul exemplu care îmi vine în minte este legat de aplicabilitatea în oncologie. Aici utilizările sunt multiple. Pe de o parte putem testa existența anumitor gene care cresc riscul nostru de a dezvolta, la un anumit moment, o formă de cancer. În situația în care avem o astfel de genă, ulterior putem să facem verificări periodice pentru a depista timpuriu potențiala evoluție oncologică, și a interveni rapid. Maximizăm astfel șansele pentru un tratament de succes și o recuperare rapidă. Pe de altă parte, în cazul în care vorbim deja de pacienți oncologici, avem posibilitatea de a obține profilul genetic al tumorii, ceea ce permite stabilirea celor mai eficiente scheme de tratament. Și sunt doar câteva exemple.

Capital: Care este cea mai cerută analiză pe piata românească?

Pot să vă spun că în cazul AMS Laborator Genetic, cea mai solicitată este testarea de screening prenatal Panorama. Este vorba de o testare neinvazivă de screening prenatal, care evaluează riscul apariției unor tulburări genetice la făt, începând cu săptămâna a 9-a de sarcină. Ea cunoaște un succes larg la nivel global și este extrem de apreciată și populară și în România. Testul Panorama a fost dezvoltat de compania americană Natera, iar AMS Laborator Genetic a reușit prin investiții masive să fie singurul laborator din România validat de către aceasta. Drept rezultat, aceste probe sunt prelucrate în premieră și în România din anul 2017. Astfel, se scurtează timpul de primire a rezultatelor, se elimină orice risc ce poate fi asociat transportului și putem oferi consultantă dedicată gratuită în limba română de către personal specializat al AMS Laborator Genetic.

Capital: Care sunt cele mai importante provocări ale companiilor din domeniu pe piata românească?

Cea mai valoroasă resursă pe această piată este reprezentantă de personalul înalt specializat de care este nevoie pentru efectuarea acestui tip de analize (biologie moleculară, genetice). Găsirea acestei resurse umane reprezintă și cea mai importantă provocare. Dacă vă amintiți, aceasta a fost si principala problemă care a limitat la un moment dat inclusiv capacitatea României de a efectua mai multe teste PCR în contextul epidemiei de Covid-19, nu absența echipamentelor necesare. Acesta va putea fi la finalul epidemiei un câștig important pentru piața românească și pacienții români, prin faptul ca se vor mai fi format noi specialiști în domeniu, care vor susține dezvoltarea acestor tipuri de analize pe mai departe.

Capital: Ce perspective vedeți pentru piață și pentru AMS Laborator Genetic în 2021?

Cred că vom asista la o extinderea a gamei de analize RT-PCR, ca urmare a faptului că sunt multe echipamente RT-PCR în laboratoare față de perioada ce a precedat pandemia de Covid-19. Toate companiile care erau reticente în achizitionarea unui astfel de echipament înainte de pandemie și care în ultimul an au făcut aceste achiziții pentru efectuarea testelor Covid vor dori să-și diversifice oferta de teste lucrate pe aceste echipamente. De asemenea, producătorii de kit-uri de detecție (amplificare pentru RT-PCR) vor dezvolta kit-uri la prețuri competitive.

În ce ne privește, dacă anul trecut a fost o cerere susținută pe zona de testare PCR asociată Covid-19, cred că în 2021, deși această coordonată va continua să fie una extrem de prezentă, ne vom aduce aminte cu toții și vom începe să acordăm o atenție mai mare și altor aspecte ale sănătății noastre, ceea ce va susține o zonă de apelare la alte produse de testare din paleta diversă de teste genetice și biomoleculare pe care le avem în portofoliu și care includ unele din cele mai avansate testări de la nivel internațional. (P)