Genetica este astăzi o parte integrantă a medicinei moderne și în viitorul cât mai apropiat va deveni o componentă de rutină în relația medic-pacient, necesară de altfel, datorită complexității moleculare a maladiilor.
Finalizarea Proiectului Genomului Uman a introdus medicina și sănătatea publică în era genomicii. Astfel, s-a deschis drumul către medicina personalizată, adaptată nevoilor fiecărui pacient în parte. Am discutat despre testele genetice, despre benficiile acestora pentru pacienți și provocările întâmpinate pe piața românească cu conferențiar dr. Cristina Popescu. Doctor în biologie moleculară și doctorand în genetică medicală, Cristina Popescu are o experiență de peste 20 de ani în cercetarea bio-medicală, fiind manager de produs Oncogenetică la AMS Laborator Genetic.
- Ce sunt testele genetice? Cum și unde se realizează ele?
Testele genetice sunt analize foarte detaliate efectuate asupra materialului genetic (ADN-ului). Ele indică eventualele modificări de la nivelul genelor sau al cromozomilor unei persoane. Modificarea, numită mutaţie, poate afecta toate celulele din organism şi există riscul transmiterii sale către generaţiile următoare. Rezultatul unui test genetic confirmă sau exclude prezența unei boli genetice și poate indica modalitatea de transmitere a genei modificate, defectului genetic, la copii.
Testele genetice se efectuează în laboratoare specializate cu personal calificat. Pentru efectuarea unei testări genetice este nevoie de o recomandare de la medic și o probă biologică, precum cea de sânge, țesut sau salivă șamd. Vorbim de proceduri simple și non invazive. În cazul anumitor tipuri de testări, realizarea lor constitutie chiar o alternativă tocmai la efectuarea unor proceduri medicale invazive. O parte importantă a testării genetice este dată de modalitatea prin care se interpretează datele obținute, mai ales în cazul testelor oncogenetice sau genomice.
- Care sunt beneficiile pentru pacienți?
Un test genetic este efectuat în principal pentru că există motive medicale și poate furniza informaţii importante pentru sănătatea unei persoane. Testarea genetică are indicaţii variate. Un test genetic poate furniza certitudini despre prezența sau nu a unei boli. Pentru mulți oameni este foarte important să pună capăt incertitudinii. Sunt situații când lipsa unui diagnostic trenează de mulți ani (5-7ani). Un test genetic poate ajuta în diagnosticarea unei boli genetice şi poate indica tratamentul (atunci când este disponibil) sau măsurile preventive adecvate.
Deoarece bolile genetice sunt adesea moştenite, informaţiile genetice pot fi de folos și altor membri ai familiei. Dacă medicul suspectează o afecţiune cu o componentă genetică, ar putea să recomande un consult specializat către medicul genetician. În cadrul acestui consult se au în vedere istoricul medical, simptomele şi cauzele afecţiunii, precum şi istoricul medical al familiei. Dacă se suspectează o afecţiune genetică va fi propusă efectuarea unui test genetic, dacă acesta este posibil, cu intenţia de a stabili un diagnostic clar și definitiv.
Testarea genetică permite și realizarea unor scheme de tratament personalizate, spre exemplu în patologiile oncologice, astfel încât să se crească șansele de succes prin adaptarea la specificul fiecărei tumori. Tot în domeniul oncologic există și teste genetice care indică riscul de recurență, facilitând tratamentul timpuriu. Paleta de beneficii a testelor genetice este extrem de largă.
- Cât de mult s-a dezvoltat acest domeniu în România?
În ultimii 3-4 ani testarea genetică a prins tot mai mult contur prin introducerea pe piața românească a tehnologiilor de top și a aducerii unor teste de ultimă generație. De asemenea, foarte multe spitale universitare sau institute și-au îmbunătățit infrastructura prin achiziționarea de tehnologie care face posibilă analiza genetică la rezoluție mare fie a unei singure gene, fie a mai multor gene simultan sau chiar a întregului set de gene, genomul.
- În ce măsură au acces pacienții români la ultimele tipuri de testări de la nivel internațional?
Pacienții români pot beneficia de aproape toată gama de teste genetice existente astăzi în lume. Spre exemplu, în cazul AMS Laborator Genetic aducem periodic pe piața românească cele mai performante testări genetice care sunt dezvoltate la nivel internațional.
- Care ar fi unele dintre cele mai importante testări pe care le-ați adus pe piața românească în ultimii ani?
Cele mai noi testări pe care le-am introdus în portofoliul nostru sunt în domeniul oncologiei. Spre exemplu, am adus o testare oncogenetică pentru interogarea posibilităților de tratament în cazul cancerelor solide. Acest test unic este capabil să identifice toți biomarkerii necesari pentru prescrierea terapiilor aprobate asociate biomarkerilor specifici, oferind indicații către alegerea tratamentului optim, precum și evidențierea potențialelor studii clinice de interes. Testul poate fi recomandat la diagnostic sau după un tratament de primă linie eșuat. Medicii oncologi se pot baza pe testul OncoDEEP® pentru a oferi o terapie în timp util care să corespundă exact bolii pacientului lor. Vorbim de acea componentă de medicină personalizată, adaptată specificului fiecărui pacient.
De asemenea, testul SignateraTM, ultimul venit, este un instrument extrem de util medicilor pentru a monitoriza recurența cancerului. Cu alte cuvinte acest test poate detecta prezența informației genetice tumorale dintr-o probă de sânge, cu luni înainte de apariția imagistică a tumorii. Se poate interveni astfel cu tratamentul dintr-o fază incipientă, crescând șansele unei recuperări cât mai complete a pacientului.
Putem vorbi de asemenea de testele neinvazive din urină, care vin în sprijinul medicilor urologi, și sunt o noutate în România. Astfel, SelectMDx este un test din urină care face o selecție riguroasă a pacienților care au nevoie de o biopsie de prostată. Biomarkerii analizați ajută medicul să stabilească dacă un pacient are o probabilitate crescută sau scăzută de a dezvolta cancer de prostată și care sunt pacienții care pot evita biopsiile inutile.
De la mijlocul anului 2020 am început să oferim pacienților și testul BladderEpicheck prin care se poate calcula riscul de recurență a cancerului de vezică urinară non-musculoinvaziv. Și în acest caz, în loc să fie realizate proceduri medicale mai complexe, precum cistoscopia, se efectuează o testare simplă din urină.
Suntem permanent în discuții cu marile companii internaționale pentru aducerea de noi tipuri de tipuri de teste care pot avea un real beneficiu pentru pacienții români.
- Care sunt provocările pe care le întâmpină dezvoltarea pieței testărilor genetice în România?
Dezvoltarea unor tehnologii de analiză a genomului uman la un raport de cost mai accesibil a condus la o creștere exponențială a accesibilității testării genetice. Se estimează că peste 30 de milioane de clienți și-au făcut deja un test ADN. În plus, se anticipează că un număr tot mai mare de indivizi sănătoși vor folosi tehnologiile genomice pentru a-și cunoaște riscurile personale.
Din păcate, testarea genetică nu este încă însoțită în fiecare ocazie de consiliere genetică adecvată pentru era genomică în care ne aflăm. Există o nevoie presantă de revitalizare a serviciilor actuale de consiliere genetică.
- Cum vedeți viitorul lor pe piața locală?
Viitorul testărilor genetice pe piața din România nu poate fi decât unul pozitiv. Deși aparent suntem în urma multor state europene, să nu uităm diferențele în structura sistemelor de sănătate care permit susținerea totală sau parțială a costului testării genetice.
Testele genetice vor prinde tot mai mult contur și la noi pe fondul creșterii nivelului de trai și a educației medicale. Un contributor major la schimbare îl are și turismul medical către Austria, Turcia sau Israel, unde se solicită frecvent și realizarea de testări genetice, dar este important și rolul asociațiilor profesionale care caută soluții pentru pacienți și astfel indirect se impune prezența unor teste genetice pe piață.