Descoperită în 2012, Crispr-Cas9, pe scurt, CRISPR, permite cercetătorilor să facă modificări precise, în puncte specifice din ADN, şi se spune că asta va putea revoluţiona tratamentul maladiilor genetice. Lucrarea lui Jennifer Doudna și Emmanuelle Charpentier din 2012 este deja recunoscută ca un reper al științei.
Cercetătorii au adunat informații despre CRISPR (repetări palindromice scurte, interspațiate în mod regulat), încă din anii 1980. CRISPR a fost descoperit la bacterii, fiind parte a mecanismului lor de apărare împotriva virusurilor, potrivit ScienceFocus.
Codul genetic CRISPR poate ghida Cas9 – o enzimă care acționează ca o foarfecă moleculară – în locuri specifice din genom, permițând cercetătorilor să elimine o genă, să îi modifice funcția sau să regleze activitatea genetică. Când o bacterie este infectată, „foarfecele” taie și lipește un segment din ADN-ul virusului și îl introduc în propriul genom. Aceasta antrenează sistemul să recunoască acel ADN și să-l distrugă.
Cum funcționează CRISPR
1. Este creată o catenă de moleculă de ARN (acid ribonucleic) „ghid”, care se potrivește cu secvența ADN a țintei dorite.
2. Cas9 – „foarfece molecular” – este combinat cu ARN și sunt injectați în planta, animalul sau omul care primesc tratamentul.
3. ARN-ul conduce apoi enzima Cas9 în locul exact din ADN unde este necesară editarea. Aici, Cas9 face o tăietură în ADN, îndepărtând materialul genetic nedorit.
4. Oamenii de știință introduc ADN sănătos în genom pentru a înlocui secțiunea tăiată.
Cum afectează tehnologia medicina
O serie de tulburări genetice sunt cauzate de o mutație într-o singură genă. Puterea și precizia CRISPR permit acum oamenilor de știință să elimine acele condiții din genomul uman într-un singur tratament care poate schimba viața.
Terapiile CRISPR pentru tulburările de sânge, cum ar fi siclemia și beta-talasemia, au fost printre primele care au fost testate pe oameni, iar rezultatele timpurii au fost încurajatoare. La doar 10 ani de la descoperirea sa, CRISPR salvează vieți. Pacienții se recuperează de boli potențial fatale, care au cauzat dureri cronice și au necesitat tratament regulat.
Orice boală cu componentă genetică poate avea tratament CRISPR
Primele terapii CRISPR pentru tulburări de sânge ar putea fi aprobate chiar în acest an. Practic, orice boală cu o componentă genetică ar putea avea un tratament CRISPR. În curs de desfășurare sunt studii pentru afecțiuni diverse precum orbirea, cancerul, diabetul și HIV/SIDA. Bolile de inimă și demența ar putea fi, de asemenea, vizate, deoarece cercetătorii nu studiază doar genele care provoacă boli, ci caută și modalități de a introduce ADN protector în genomul uman.
Dar vaccinurile?
Instrumentul CRISPR-Cas9 este adesea descris ca un poster „dorit” care se agăță în sistemul imunitar al unui organism. Vaccinurile sunt concepute pentru a face aceeași treabă: oferă sistemului imunitar o informare despre potențialii invadatori. Datorită preciziei și ușurinței de utilizare, CRISPR poate ajuta la fabricarea de noi tipuri de vaccinuri. În timpul pandemiei, CRISPR a fost folosit pentru a dezvolta unele dintre vaccinurile pe bază de ARNm, iar acum este folosit pentru a accelera altele noi, inclusiv pentru malarie.
Cum poate schimba CRISPR alimentația și agricultura
Râvniți la un ardei iute sau la nuci care nu vor declanșa alergia pe care o faceți de obicei? Acestea sunt câteva dintre posibilitățile delicioase, pe măsură ce cercetătorii încep să folosească CRISPR pentru a produce alimente cu trăsături neobișnuite. În agricultură, CRISPR este folosit pentru a produce culturi rezistente la dăunători sau la secetă. Odată cu creșterea cererii de hrană, cercetătorii caută să creeze culturi cu randament mai ridicat, reducând la tăcere genele care limitează creșterea. CRISPR este utilizat și pentru a dezvolta carne cultivată în laborator. Cercetările arată că CRISPR reduce colesterolul LDL (lipoproteine cu densitate joasă), la maimuțe, cu 70%, în doar două săptămâni.
Cronologie CRISPR: O revoluție genetică
1987
Mecanismul CRISPR este descris pentru prima dată în literatura științifică.
2000-2002
Mai multe repetări grupate ale ADN-ului se găsesc în bacterii și arhee. Termenul Cas9 este inventat (Cas provine de la proteinele asociate CRISPR).
2005-2008
S-a aflat cum CRISPR și Cas9 protejează bacteriile de viruși.
2012
Emmanuelle Charpentier, Jennifer Doudna și colegii își publică lucrarea de referință CRISPR-Cas9, ca instrument de editare a genomului.
2016
Prima terapie bazată pe CRISPR este folosită pentru a trata un pacient cu cancer pulmonar.
2020
Charpentier și Doudna sunt distinși cu Premiul Nobil în Chimie pentru munca lor la CRISPR.
2021
Administrația SUA pentru Alimente și Medicamente aprobă prima terapie CRISPR.