Cauzele insomniei

Cauze: O mutație în gena PRNP, care creează proteina prionică, cauzează FFI, o boală prionică neurodegenerativă. Proteinele malformate, numite prioni, sunt periculoase pentru celule, în special pentru neuronii din creier. Un țesut major afectat la pacienții cu FFI este talamusul, care guvernează somnul, temperatura corpului și apetitul.

O copie a genei PRNP mutante de la un părinte este suficientă pentru a provoca boala. Rareori, persoanele fără antecedente familiale de FFI pot obține spontan mutații ale genei PRNP. Ei pot apoi transmite în mod normal această mutație copiilor lor.

Simptome: Principalul simptom al FFI este insomnia, care crește în timp până când pacienții nu pot dormi.

Pacienții cu FFI au adesea pierderi de memorie, tensiune arterială crescută, halucinații și spasme musculare. Ei pot transpira abundent și își pot pierde coordonarea.

Simptomele încep în mod normal în jurul vârstei de 40 de ani, dar pot apărea încă de la 20 de ani sau până la 70 de ani. Pacienții intră în comă și mor la 9-30 de luni de la apariția simptomelor.

Nu există leac pentru FFI

Afecțiunea este rară, prin urmare nu există un tratament standard. În schimb, pacienții pot primi consiliere privind gestionarea simptomelor și traiul confortabil. Clonazepamul reduce trepidațiile musculare.

Un studiu de caz medical din 2006 a demonstrat că încercarea de a induce somnul prin exerciții intense și medicamente narcoleptice a prelungit viața unui bărbat de 52 de ani cu FFI cu un an, dar nu i-a prevenit decesul.

Un medicament pentru prevenirea FFI a început un studiu clinic în 2015. Timp de 10 ani, 10 persoane cu mutația FFI vor primi doxiciclină și vor fi comparate cu pacienții FFI care au murit. Doxiciclina previne proteinele pliate greșit în boala Creutzfeldt-Jakob, o altă boală prionică, permițând pacienților să trăiască de două ori mai mult, notează livescience