Oamenii de știință israelieni susțin că au descoperit gena care cauzează ADHD
Tulburarea de hiperactivitate și deficit de atenție (ADHD) este cea mai cunoscută tulburare de neurodezvoltare care apare în copilărie. În ciuda eforturilor majore de cercetare din ultimii ani, pentru găsirea unui tratament și reducerea șanselor de îmbolnăvire, nu s-a putut stabili o cauză clară a ADHD.
Iată că acum oamenii de știință israelieni au reușit să înțeleagă mai bine cauzele genetice ale tulburării de hiperactivitate și deficit de atenție. Studiul a fost realizat de cercetătorii de la Universitatea Ben-Gurion din Negev și de la Centrul Medical Universitar Soroka și a fost publicat în revista academică Nature Communications.
ADHD este una dintre cele mai frecvente tulburări mintale care apare de obicei în copilărie și este caracterizată prin hiperactivitate și dificultăți de concentrare, potrivit Thebrighterside.
Este evident că există o predispoziție genetică la cei cu ADHD, dar până acum nu era foarte clar cum funcționează exact și care sunt genele afectate.
Mutațiile genei CDH2, responsabile pentru ADHD
Potrivit noului studiu, această genă ar putea fi CDH2, iar mutațiile sale sunt responsabile pentru ADHD. Gena CDH2 este responsabilă pentru producţia de Cadherin 2 sau N-Cadherin, o proteină-cheie pentru alipirea celulelor cardiace și care ajută la activitatea și formarea sinapselor cerebrale. O mutație în CDH2 modifică însă această activitate. Aceasta, la rândul său, are un impact asupra căilor moleculare și a nivelurilor de dopamină în două structuri specifice ale creierului: mezencefalul și cortexul prefrontal, ambele fiind implicate în ADHD.
De ce este importantă descoperirea din punct de vedere științific
Implicațiile acestei descoperiri ar putea deschide calea pentru înțelegerea, în continuare, a modului în care funcționează ADHD și a modului în care această afecțiune poate fi tratată și gestionată.
„Pe lângă importanța științifică descoperirii unei delimitări clare a unei noi baze genetice și a căilor moleculare pentru ADHD, atât celulele umane mutante, cât și tulpina de șoarece care poartă mutația umană pot servi acum pentru descoperirea de noi medicamente pentru ADHD”, a declarat unul dintre autori, prof. Ohad Birk.
Diagnosticarea, un proces care implică mai multe etape
Diagnosticarea cu ADHD reprezintă un proces care implică mai multe etape. Nu există un singur test care să poată oferi un diagnostic clar atât în ceea ce priveşte tulburarea ADHD, cât şi alte tulburări ca anxietatea sau depresia. Persoanele cu ADHD prezintă un model persistent în lipsa concentrării şi/sau a hiperactivităţii – impulsivitate care interferează cu funcţionarea şi dezvoltarea tipică. În funcţie de tipurile de simptome, pot exista trei tipuri ale ADHD- tipul combinat, tipul caracterizat de neatenţie (deficit de atenţie)și tipul caracterizat de hiperactivitate și impulsivitate.
