Semnal de alarmă în România. Patru familii deînrudite din Suceava au fost confirmate cu o boală genetică mortală, extrem de rară. Este vorba despre amiloidoză, o afecțiune de care suferă maxim 30.000 de oameni la nivel mondial.

De menționat este faptul că amiloidoza ereditară tip transtiretină (Hereditary transthyretin amyloidosis -hATTR) este o boală mortală extrem de rară, provocată de o mutaţie genetică.

Până în prezent aceasta a fost depistată doar la pacienţi originari din comuna suceveană Todireşti, acum apărând și în alte două localități din județ, scrie Monitorul de Suceava.

În general boala duce la deces în zece ani, însă mutația de la Suceava este mult mai puternică, astfel încât cei care o au pot trăi doar cinci ani fără tratament.

Mai mult persoane din Suceava, confirmate cu boala mortală

Potrivit sursei citate, două familii din localitatea Pârteștii de Jos și de două familii din localitatea Cotu Băii au fost confirmate cu această boală. Îna cest context, medicul-șef al secției Neurologie din Spitalul Județean de Urgență „Sf. Ioan cel Nou” Suceava, dr. Daniela Beatrice Neagu, coordonator al centrului regional Suceava hATTR, a venit cu o serie de precizări.

Mai exact, acesta susține că între cele două familii nu există legături de rudenie și nici nu au fost identificate legături cu persoane din Todirești. În același timp, medicul a mai adăugat că toți pacienții nou descoperiți prezintă simptome de boală și au fost diagnosticați în urma investigațiilor pentru alte boli și a testelor efectuate ulterior la spitalul sucevean.

În ceea ce privește tratamentul, acesta se instituie la primele semne de boală, iar în centrul dedicat din Suceava sunt în tratament 12 pacienți.

Totodată, pe lângă pacienții din județul Suceava, mai există un pacient din Botoșani, originar din Pârtești, unul din Piatra Neamț, care are altă mutație a genei decât cea specifică locuitorilor din Todirești, și unul din Iași. În evidență sunt și șapte persoane asimptomatice, purtători sănătoși, rude mai tinere ale celor deja confirmați.

„Mulți ar necesita testarea, dar ori refuză, ori amână. Unii sunt plecați la muncă în străinătate și spun că atâta timp cât sunt buni de muncă nu vor să știe dacă sunt bolnavi”, a afirmat dr. Daniela Neagu.

De menționat este faptul că, sunt descrise 120 de mutaţii genetice care provoacă boala. Mai exact, cei mai mulţi pacienţi au fost diagnosticaţi în nordul Portugaliei, în nordul Suediei şi în Japonia. În România pe de altă parte, sunt diagnosticaţi aproximativ 30 de pacienţi, dintre care 9 sunt din Todirești și Soloneț.

Cum se transmite boala

Prof. univ. dr. Daniel Coriu, directorul Centrului de Hematologie şi Transplant Medular din Institutul Clinic Fundeni, cel are a descoperit în anul 2005 mutaţia Glu54Gln, susține că aceasta pare să fie întâlnită numai la pacienţii din România şi că toţi pacienţii cu hATTR cu mutaţia Glu54Gln au originea în judeţul Suceava, în zona Todireşti.

Specialiștii din domeniul sănătății susțin că boala nu are însă nicio legătură cu mediul, ci doar cu genetica, fiind transmisă ereditar.

Dr. Neagu pe de altă parte a precizat că în cazul mutației Glu54Gln, care este întâlnită în județul Suceava, toți pacienții care au această genă mutantă fac boala.

În ceea ce privește simptomele bolii, medicul a mai precizat că după vârsta de 35 de ani, pacientul prezintă amorţeli la nivelul extremităţilor şi boala evoluează progresiv, cu tulburare de mers sau imobilizarea la pat, în funcţie de stadiul bolii, edeme în zona gambei, respiraţie dificilă la efort, palpitaţii şi sincope, ameţeală la ridicarea în picioare, tulburare de tranzit intestinal, tulburări de urinare, disfuncţie erectilă, uscăciunea ochilor/gurii.

Dacă în general speranța la viață în amiloidoză este de 10 ani de la debutul simptomelor, gena întâlnită la Todirești generează o speranță de viață de doar 5 ani. De menționat este faptul că, toate costurile terapiei sunt asigurate de stat, iar singurul mod de a trece peste boală este un diagnostic precoce și un tratament dat la timp.

În același timp, pentru stabilirea diagnosticului de hATTR este necesară o analiză atentă a antecedentelor familiale de tipul amorţelii, tulburări de mers, imobilizare la pat, moarte subită, afectare cardiacă.

Ce simptome are amiloidoza

Trebuie menționat faptul că amiloidoza are simptome asemănătoare precum diabetul zaharat, lipsa de vitamină B12 sau etilismul cronic, acesta fiind și motivul pentru care medicii efectuează o evaluare riguroasă.

Astfel, pe baza datelor clinice, se ridică suspiciunea de amiloidoză şi se fac analize de sânge, evaluare neurologică, evaluare cardiologică, consult oftalmologic etc.

Odată ce pacientul este diagnosticat, este necesară informarea acestuia şi a rudelor sale cu privire la modul de transmitere, precum şi despre importanţa diagnosticului şi a tratamentului precoce.

De menționat este faptul că rudele pacientulu pot fi testate doar dacă doresc acest lucru. Se pune accentul pe frați, în special cei apropiați de vârstă cu pacientul, dar și pe părinți.

Specialiștii din domeniul sănătății subliniază faptul că gena anormală poate fi moştenită de la oricare dintre părinţi sau poate fi rezultatul unei noi mutaţii (modificarea genei) la individul afectat. Totodată, riscul de a trece gena anormală de la un părinte afectat la un descendent este de 50% pentru fiecare sarcină. Riscul este acelaşi pentru bărbaţi şi femei.