LZTFL1 este implicată în reglarea celulelor pulmonare ca răspuns la infecție. Când această versiune a genei este prezentă, celulele care căptușesc plămânii par să lupte mai puțin pentru a se proteja de infecția cu SARS-CoV-2, scrie Sciencealert.
Versiunea genetică identificată de oamenii de știință, despre care spun că crește riscul de COVID-19, este prezentă la 60% dintre persoanele cu ascendență sud-asiatică, la 15% dintre persoanele cu ascendență europeană, la 2,4% dintre oamenii cu ascendență africană și la 1,8% dintre persoanele cu ascendență est-asiatică.
Este de departe cea mai importantă descoperire genetică
„Este unul dintre cele mai răspândite semnale genetice, deci este de departe cea mai importantă descoperire genetică asupra COVID”, a spus James Davies, profesor de genomică la Universitatea din Oxford și unul dintre autorii noii cercetări.
Nicio genă nu poate explica fiecare aspect al riscului unei persoane la o boală precum COVID-19. Mulți factori joacă un rol în cazul acestei boli, a declarat Davies pentru Live Science.
Printre aceștia se numără vârsta, anumite condiții de sănătate și statutul socioeconomic, care pot influența cantitatea de expunere la virus cu care se confruntă o persoană, cât și calitatea îngrijirii medicale pe care o primește.
LZTFL1 pare să aibă un impact notabil
India, de exemplu, s-a confruntat cu prăbușirea sistemului sanitar în timpul infecțiilor cu varianta Delta. Țara are o prevalență ridicată a diabetului de tip 2 și a bolilor de inimă, care au jucat un rol enorm în creșterea ratei mortalității. Dar versiunea riscantă a LZTFL1 pare să aibă un impact notabil.
Cercetătorii s-au concentrat mai întâi asupra acestei gene, folosind ceea ce se numește un studiu de asociere la nivelul întregului genom (GWAS). Ei au comparat genomul unui grup de pacienți care au avut o formă severă de COVID-19 – adică aceia care au avut insuficiență respiratorie – cu genomul unui grup de control care nu avea nicio dovadă de infecție.
Acest nou studiu a relevat mai multe tipuri de gene care au fost mai răspândite la pacienții cu forme severe, decât în grupul de control. Dar aflarea cu exactitate a acelei gene care conferea un risc crescut nu a fost simplu, explică Jim Hughes, profesor la Universitatea din Oxford, care a condus studiul.
Variațiile genelor sunt adesea moștenite ca un întreg, ceea ce face dificilă aflarea unei variații anume care se face responsabilă pentru un rezultat, a spus Hughes. Și, în timp ce secvențele genetice sunt prezente în fiecare celulă din organism, ele afectează doar câteva tipuri de celule.
Speranță pentru noi tratamente
Descoperirea LZTFL1, anunțată pe 4 noiembrie în publicația Nature Genetics, poate duce la noi cercetări asupra tratamentelor pentru COVID-19, a spus Hughes. De asemenea, nu înseamnă că persoanele care au această versiune riscante a genei sunt condamnate la moarte.
Deși crește riscul de formă severă a bolii, nu înseamnă că poate automat să provoace decesul. Alte gene sau factori non-genetici pot crește riscul unei persoane de a face o formă severă, chiar și în prezența acestei versiuni. În plus, oamenii care poartă versiunea cu risc ridicat a genei sunt la fel de receptivi la vaccinuri ca și ceilalți.