Osteoporoza idiopatică apare spontan la persoane tinere și sănătoase
Osteoporoza idiopatică este diferită prin faptul că apare spontan la persoane tinere și sănătoase. Cauza exactă a osteoporozei idiopatice este necunoscută, dar se pare că se transmite în familie, mulți pacienți suferind fracturi osoase excesive în timpul copilăriei. Această tendință sugerează că boala ar putea avea o cauză genetică.
Cercetătorii au efectuat o analiză genetică care a arătat că mutațiile unei anumite gene pot perturba funcția unei proteine numite MTNR1A, care poate fi parțial responsabilă de dezvoltarea osteoporozei idiopatice. Proteina este un receptor de pe suprafața celulelor în care se conectează melatonina, cunoscută mai ales ca supliment care favorizează somnul. Melatonina este un hormon care reglează ciclul somn-veghe al organismului și poate avea și alte funcții, inclusiv capacitatea de a suprima cancerul în anumite contexte, de a reduce tensiunea arterială și de a controla procesul de producere a noului țesut osos.
Ce spune studiul
Studiul a secvențiat genomul a 10 persoane din aceeași familie, dintre care câteva sufereau de osteoporoză idiopatică, și a prelevat probe de ADN de la 75 de paciente cu această afecțiune care nu erau rude între ele. Analiza a arătat că mutațiile specifice din gena care codifică MTNR1A – denumite rs374152717 și rs28383653 – pot fi legate de boală, deoarece aceste mutații au fost găsite exclusiv la persoanele cu această afecțiune.
În experimente separate, cercetătorii au utilizat instrumentul de editare a genomului CRISPR pentru a introduce mutația rs374152717 în celule osoase umane și în șoareci de laborator. Mutația a făcut ca celulele osoase să producă un receptor de melatonină defunct, perturbând semnalizarea melatoninei. La șoareci, mutația a stimulat activitatea osteoblastelor, care produc țesut osos, determinând îmbătrânirea mai rapidă a celulelor și o reducere a masei osoase, notează livescience